Uzmanlar, çok nadir görülen rahatsızlığın ultrasonda tespit edilemediğine dikkat çekerken, kadınların hamilelik döneminde genetik tarama yaptırmaları gerektiği uyarısını yaptı.
Geçen yılın Ekim ayı başlarında Taylor Garrison adlı kadın bir kız bebeği dünyaya getirdi. Ancak doğum sonrası bebekte bir anormallik olduğunu tespit eden doktorlar, bebeği anneye göstermeden önce altı saatlik bir inceleme yaptı.  

GÖZLERİ OLMAYAN BEBEK BRİELLE

İncelemenin ardından bebeği kendisine gösterilen anne, kızının gözleri olmadığını fark etti. Tıp dünyasında anoftalmi (doğuştan gözlere sahip olmama) olarak bilinen rahatsızlık, ABD’de her 10 bin doğumda bir görülüyor.

 Florida'nın Wellington ilçesinde yaşayan ve sadece 15 yaşında olan anne, hamileliği esnasında kızının rahatsızlığını fark etmemiş. Bunun nedeni ise, anoftalmi rahatsızlığını ultrasonda tespit etmenin neredeyse imkansız olması. Dünyaya gelen Brielle adlı bebek, göz dokusu hiç gelişmediği için ömür boyu tedavi edilemez bir körlükle yaşamak zorunda.

 Göz ve Kulak Kliniği doktoru Aaron Fay, anoftalminin çok nadir rastlanılan bir hastalık olduğunu ve kliniklerinde bu rahatsızlıktan dolayı tedavi gören 10 çocuk olduğunu söyledi.

 KALITIMSAL BİR RAHATSIZLIK DEĞİL
Fay, hastalığın kalıtımsal olmadığını ancak genetik bir mutasyon ya da hamileliğin ilk birkaç haftasında yaşanmış tanımlanamayan bir durumdan kaynaklanabileceğini söyledi. Genetik taramadan geçirilen Brielle adındaki bebekte bir kusur bulunamazken, uzmanlar genetik mutasyonun anoftalmiye bazen neden olabildiğini belirtti.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji Kongresi üyesi Dr. Mark Evans ise, bu tür bozuklukları saptayabilmek için, doğruluk oranı çok yüksek olan genetik tarama gerçekleştirdiklerini söyledi. Evans, genetik taramada bozuk olan kromozomların tespit edilerek, doğmamış bebeklerde neden olabilecekleri rahatsızlıkları saptadıklarını belirtti.

 GENETİK TARAMA ŞART
Evans, anoftalmi rahatsızlığıyla doğan kişilerin bazılarının 13’üncü kromozomlarında bozukluk olduğunu ifade etti. Ayrıca en çok bozukluğa rastlanılan diğer kromozomların 18 ve 21 olduğunu belirtti.
Ultrasonun kadınları yanıltabileceğine değinen Evans, ultrasonun yeterli olmayabileceğini ve kadınların genetik tarama yaptırmaları konusunda uyardı.
Hürriyet